據(jù)5月14日的《科學(xué)》雜志報(bào)道說，西藏人能夠在高海拔生存的部分原因似乎是因?yàn)樗麄償y帶了2個(gè)基因，這些基因可幫助將他們血液中的血紅蛋白保持在低濃度。 西藏高原是人類居住的zui為的環(huán)境之一。 當(dāng)生活在低海拔地區(qū)的人來到該地區(qū)的時(shí)候，由于他們的身體內(nèi)缺乏氧氣而會(huì)引起高原反應(yīng)，這種反應(yīng)可能會(huì)發(fā)展成為致命性的心臟或腦子的炎癥。 更好地了解身體對(duì)低氧的反應(yīng)對(duì)治療高原反應(yīng)以及其他的與低氧血癥有關(guān)的疾病具有重要的意義。

為了尋找那些可能對(duì)西藏人適應(yīng)高原環(huán)境有關(guān)的基因區(qū)域，Tatum Simonson及其同僚對(duì)西藏人中的基因組變化模式與那些居住在低海拔地區(qū)的中國(guó)人和日本人群的基因組變化模式進(jìn)行了比較。（中國(guó)人和日本人的數(shù)據(jù)來自HapMap計(jì)劃，這是一個(gè)有關(guān)世界上不同人群間的基因相似性與差異性的細(xì)目。） 研究人員首先對(duì)那些其已知功能提示它們可能對(duì)人們適應(yīng)高原環(huán)境有影響的基因的差異進(jìn)行了觀察。 下一步，他們對(duì)含有DNA變異模式的基因組片斷進(jìn)行了觀察，這些變異經(jīng)常會(huì)發(fā)生在西藏人中，但卻不發(fā)生在低海拔地區(qū)的人群中。這些基因變化可能會(huì)在人群中迅速播散，因?yàn)樗鼈兯ǖ幕驅(qū)Ω吆０蔚貐^(qū)生活者的生存有好處。 有少數(shù)幾個(gè)基因出現(xiàn)在這兩種范疇之內(nèi)，其中包括EGLN1 和PPARA, 它們可能是促成西藏人血紅蛋白濃度低的原因。 文章的作者說，在西藏人中所見到的較低的血紅蛋白濃度可抵消那些與持續(xù)性的高血紅蛋白濃度（即非西藏人在接觸了高原環(huán)境時(shí)所出現(xiàn)的高血紅蛋白濃度）有關(guān)的并發(fā)癥的說法似乎是可信的。

上海勁馬生物推薦原文出處：

Science DOI: 10.1126/science.1189406

Genetic Evidence for High-Altitude Adaptation in Tibet
Tatum S. Simonson,1 Yingzhong Yang,2 Chad D. Huff,1 Haixia Yun,2 Ga Qin,2 David J. Witherspoon,1 Zhenzhong Bai,2 Felipe R. Lorenzo,3 Jinchuan Xing,1 Lynn B. Jorde,1,* Josef T. Prchal,1,3,* RiLi Ge2,*

Tibetans have lived at very high altitudes for thousands of years, and they have a distinctive suite of physiological traits that enable them to tolerate environmental hypoxia. These phenotypes are clearly the result of adaptation to this environment, but their genetic basis remains unknown. We report genome-wide scans that reveal positive selection in several regions that contain genes whose products are likely involved in high-altitude adaptation. Positively selected haplotypes of EGLN1 and PPARA were significantly associated with the decreased hemoglobin phenotype that is unique to this highland population. Identification of these genes provides support for previously hypothesized mechanisms of high-altitude adaptation and illuminates the complexity of hypoxia response pathways in humans.

1 Eccles Institute of Human Genetics, University of Utah School of Medicine, Salt Lake City, UT 84112, USA.
2 Research Center for High Altitude Medicine, Qinghai University Medical School, Xining, Qinghai 810001, People’s Republic of China.
3 Division of Hematology and Department Pathology （ARUP）, University of Utah School of Medicine, Salt Lake City, UT 84112, USA.